Syndrome de délétion 4q25 proximale

Définition

Délétion partielle du bras long du chromosome 4 caractérisée par des troubles du comportement complexes, un retard de développement et une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale légère, notamment une asymétrie faciale subtile (la plus importante au niveau de la mandibule), un hypotélorisme léger, un large pont nasal, de petites oreilles implantées bas, une bouche étroite, et des déformations légères des mains, à savoir, un raccourcissement bilatéral des cinquièmes métacarpes et des mains.