Proximale Deletion 4q25-Syndrom

Definition

Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 4 verursacht wird. Zu den charakteristischen Manifestationen gehören komplexe Verhaltensschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerung/ Intelligenzminderung und leichte Fehlbildungen, einschließlich subtiler Gesichtsasymmetrie (am deutlichsten im Unterkiefer), leichter Hypotelorismus, langer Nasenrücken, kleine, tief angesetzte Ohren, schmaler Mund und leichte Fehlbildungen der Hände (beidseitig verkürzte 5. Mittelhandknochen und kleine Hände).