Proximale 4q25-deletiesyndroom

Definitie

Een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 4, gekarakteriseerd door complexe gedragsproblemen, ontwikkelingsachterstand/intellectuele achterstand, en milde dysmorfe kenmerken, waaronder subtiele asymmetrie van aangezicht (meest prominent aan onderkaak), mild hypotelorisme, lange neusbrug, kleine en laagstaande oren, smalle mond, en milde misvormingen van hand zoals bilateraal korte 5de metacarpalen en korte handen.