脑畸形-肌肉骨骼异常-面部畸形-智力障碍综合征

定义

一种罕见的遗传性多发性先天异常/畸形综合征，其特点是发育迟缓和智力障碍，与大脑畸形有关（包括脑回异常、脑室肥大、白质异常以及胼胝体和小脑半球发育不全）。面部畸形（包括面部不对称、中面部后缩、眼睛深陷、下睑裂、低位耳、鼻梁宽而凹陷、短人中）和肌肉骨骼异常（包括半椎体、脊柱侧凸或后凸、挛缩和关节松弛）。其他临床表现包括癫痫发作、斜视、视力下降、泌尿生殖系统畸形、心脏缺陷和身材矮小。