Sindrome malformazioni cerebrali-anomalie muscoloscheletriche-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali lievi-moderati associati a malformazioni cerebrali variabili (anomalie delle circonvoluzioni, ventricolomegalia, anomalie della sostanza bianca, ipoplasia del corpo calloso e degli emisferi cerebellari), anomalie muscoloscheletriche (emivertebre, scoliosi o cifosi, contratture e lassità articolare), coinvolgimento oculare (strabismo, ipermetropia, compromissione della vista di origine corticale) e ipotonia. I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche, bassa statura, malformazioni urogenitali, cardiopatie e malformazioni gastrointestinali.