Síndrome de malformaciones cerebrales-anomalías musculoesqueléticas-dismorfia facial-discapacidad intelectual

Definición

Es un síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor, discapacidad intelectual y dismorfia facial de leve a moderada asociado a malformaciones cerebrales variables (incluyendo patrón giral anómalo, ventriculomegalia, anomalías de la sustancia blanca e hipoplasia del cuerpo calloso y de los hemisferios cerebelosos), anomalías musculoesqueléticas (tales como hemivértebras, escoliosis o cifosis, contracturas y laxitud articular), afectación ocular (estrabismo, hipermetropía y afectación visual cortical) e hipotonía. Otras manifestaciones clínicas son: crisis epilépticas, malformaciones urogenitales, talla baja, defectos cardíacos y malformaciones gastrointestinales.