Hersenmalformaties - musculoskeletale afwijkingen - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en milde tot matige faciale dysmorfie, in associatie met variabele hersenmalformaties (waaronder abnormale gyratiepatronen, ventriculomegalie, afwijkingen van witte stof, hypoplasie van corpus callosum en cerebellaire hemisferen), musculoskeletale afwijkingen (waaronder hemivertebrae, scoliose of kyfose, contracturen, en gewrichtslaxiteit), oculaire betrokkenheid (strabisme, hypermetropie en corticale visuele stoornis), en hypotonie. Mogelijke bijkomende klinische manifestaties zijn onder meer insulten, kleine gestalte, urogenitale malformaties, hartdefecten, en gastro-intestinale malformaties.