Syndrome ZTTK

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale légère à modérée en association avec des malformations cérébrales variables (y compris, anomalies de la gyration, ventriculomégalie, anomalies de la substance blanche, hypoplasie du corps calleux et des hémisphères cérébelleux), des anomalies musculosquelettiques (y compris, hémivertèbres, scoliose ou cyphose, contractures et laxité articulaire), une atteinte oculaire (strabisme, hypermétropie et déficience visuelle corticale) et une hypotonie. Les autres manifestations cliniques peuvent inclure des crises d'épilepsie, une petite taille, des malformations urogénitales, cardiaques et gastro-intestinales.