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糖人多指畸形

ORPHA:498602· ICD-10 Q71.8· Sugarman brachydactyly

定义

Sugarman短指是一种罕见的遗传性先天性肢体畸形,其特征是手指的短指,主近端指骨短缩和近端指间关节不活动,以及背侧和位于近端、非关节大脚趾(有或无角度)。手部的放射学检查结果包括双侧双第一掌骨和第五指双指骨。自1982年以来,文献中没有进一步的描述。

患病率
<1 / 1 000 000
发病年龄
Infancy, Neonatal