Brachydactylie van Sugarman

Definitie

Brachydactylie van Sugarman is een zeldzame, genetische, congenitale malformatie van de ledematen die wordt gekarakteriseerd door brachydactylie van de vingers, met aanzienlijke verkorting van proximale falangen en onbeweeglijke proximale interfalangeale gewrichten, alsook door dorsaal en proximaal geplaatste, niet-articulerende grote tenen (met of zonder angulatie). Radiografie van de handen toont onder meer bilateraal dubbele eerste metacarpalen en bifalangeale vijfde vingers. Sinds 1982 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen meer in de literatuur.