Brachidattilia di Sugarman
ORPHA:498602· ICD-10 Q71.8· Sugarman brachydactyly
Definizione
La brachidattilia di Sugarman è una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata da brachidattilia delle dita delle mani, con marcato accorciamento delle falangi prossimali e immobilità delle articolazioni interfalangee prossimali, e da alluci rigidi ad impianto dorsale e prossimale (con o senza angolazione). Le radiografie delle mani evidenziano la duplicazione bilaterale dei primi metacarpi e la presenza di due falangi sulle quinte dita. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal