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Brachidattilia di Sugarman

ORPHA:498602· ICD-10 Q71.8· Sugarman brachydactyly

Definizione

La brachidattilia di Sugarman è una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata da brachidattilia delle dita delle mani, con marcato accorciamento delle falangi prossimali e immobilità delle articolazioni interfalangee prossimali, e da alluci rigidi ad impianto dorsale e prossimale (con o senza angolazione). Le radiografie delle mani evidenziano la duplicazione bilaterale dei primi metacarpi e la presenza di due falangi sulle quinte dita. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Età di esordio
Infancy, Neonatal