Brachydactylie de Sugarman
ORPHA:498602· ICD-10 Q71.8· Sugarman brachydactyly
Définition
Une malformation génétique, rare et congénitale, affectant les membres. Elle se caractérise par une brachydactylie des doigts de la main, avec un raccourcissement important des phalanges proximales et des articulations interphalangiennes proximales immobiles, et par des gros orteils non articulés, positionnés de manière proximale et dorsale (avec ou sans angulation). Les résultats radiographiques des mains incluent une duplication bilatérale des premiers métacarpes et des cinquièmes doigts biphalangés. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1982.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Infancy, Neonatal