Braquidactilia de Sugarman

Definición

Es una malformación congénita de extremidades, genética y poco frecuente, caracterizada por braquidactilia de los dedos de las manos, con acortamiento importante de las falanges proximales y articulaciones interfalángicas proximales inmóviles, además de ausencia de articulación en los dedos gordos de los pies, colocados dorsal y proximalmente (con o sin angulación). Los hallazgos radiográficos de las manos incluyen duplicación bilateral de los 1º metacarpianos y 5º dedos bifalángicos. No se han descrito más casos en la literatura desde 1982.