vitalwiki

Brachydaktylia Sugarmana

ORPHA:498602· ICD-10 Q71.8· Sugarman brachydactyly

Definicja

*Brachydaktylia Sugarmana jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, wrodzoną wadą kończyny, która charakteryzuje się brachydaktylią (skróceniem) palców, ze znacznym skróceniem bliższych (proksymalnych) paliczków i ograniczeniem ruchomości proksymalnych stawów międzypaliczkowych, a także grzbietowym i proksymalnym położeniem pozbawionych stawów paluchów (z zagięciem kątowym lub bez). Na obrazach radiologicznych dłoni widoczne są obustronnie zdwojone pierwsze kości śródręcza i dwupaliczkowe piąte palce. Od 1982 roku nie pojawiły się w literaturze nowe opisy tego zespołu.

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Wiek zachorowania
Infancy, Neonatal