脊髓小脑共济失调43型

定义

43型脊髓小脑共济失调是一种罕见的常染色体显性I型小脑共济失调疾病，其特点是成人晚期发病，缓慢进行性小脑共济失调，典型表现为平衡和步态障碍，伴有轴突周围神经病变导致深部腱反射减弱/消失和感觉障碍。可出现下肢疼痛和肌萎缩，以及各种小脑体征，包括构音障碍、眼球震颤、扫视过低和震颤。