Ataxie spinocérébelleuse type 43

Définition

Une ataxie cérébelleuse de type I, rare et de transmission autosomique dominante, caractérisée par l'apparition tardive à l'âge adulte d'une ataxie cérébelleuse lentement progressive, se manifestant par un trouble de l'équilibre et de la marche, associée à une neuropathie axonale périphérique conduisant à une diminution/absence de réflexes tendineux profonds et à une atteinte sensorielle. Une douleur et une amyotrophie des membres inférieurs peuvent être présentes, ainsi que divers signes cérébelleux, dont une dysarthrie, un nystagmus, des saccades hypométriques et un tremblement.