Spinocerebellaire ataxie type 43

Definitie

Spinocerebellaire ataxie type 43 is een zeldzame, autosomaal dominante cerebellaire ataxie type I, en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de late volwassenheid van traag progressieve cerebellaire ataxie die zich doorgaans presenteert met evenwichts- en gangstoornissen, geassocieerd met axonale perifere neuropathie die leidt tot verminderde/afwezige diepe peesreflexen en sensorische stoornissen. Pijn en amyotrofie in de onderste ledematen kunnen aanwezig zijn, alsook verscheidene cerebellaire tekenen, waaronder dysartrie, nystagmus, hypometrische oogbewegingen en tremor.