Ataxia espinocerebelosa tipo 43

Definición

Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo 1 poco frecuente. Está caracterizada por una ataxia cerebelosa lentamente progresiva de inicio en la edad adulta tardía que se presenta típicamente con alteración del equilibrio y de la marcha, junto con neuropatía periférica axonal que resulta en reflejos osteotendinosos ausentes o reducidos asi como alteraciones de la sensibilidad. Puede cursar con dolor en las extremidades inferiores y amiotrofia, así como con diversos signos cerebelosos, que incluyen disartria, nistagmo, sacadas hipométricas y temblor.