Atassia spinocerebellare tipo 43

Definizione

L'atassia spinocerebellare tipo 43 è un sottotipo raro dell'atassia cerebellare autosomica dominate tipo 1, che esordisce nella tarda età adulta con atassia cerebellare a progressione lenta, che di solito si manifesta con disturbi dell'equilibrio e dell'andatura, associata a neuropatia periferica assonale, che esita nella riduzione/assenza dei riflessi tendinei profondi e in deficit sensoriali. I pazienti possono presentare dolore agli arti inferiori, amiotrofia e segni cerebellari (disartria, nistagmo, saccadi ipometriche e tremore).