MME相关常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2型

ORPHA:497757· ICD-10 G60.0· MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2

定义

一种罕见的常染色体显性遗传性轴索运动和感觉神经病，特点是成年后开始出现缓慢进行性远端肌肉无力和萎缩、感觉障碍和下肢反射减弱。进行性步态障碍可导致部分患者在较高年龄时丧失独立行走能力。