Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME

Definición

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva, trastorno sensitivo e hiporreflexia que comienza en las extremidades inferiores. La alteración progresiva de la marcha puede derivar en la pérdida de la deambulación independiente en algunos pacientes de edad más avanzada.