MME-gerelateerde autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2

Definitie

Een zeldzame, autosomaal dominante hereditaire axonale motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve distale spierzwakte en -atrofie, sensorische stoornis, en hyporeflexie, met aanvang in onderste ledematen. Progressieve gangstoornis kan bij sommige patiënten op oudere leeftijd leiden tot verlies van zelfstandig loopvermogen.