Malattia di Charcot Marie Tooth autosomica dominante tipo 2 correlata a MME

Definizione

Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria rara, a trasmissione autosomica dominante, che esordisce nell'età adulta con debolezza e atrofia dei muscoli distali a progressione lenta, deficit sensoriali e iporeflessia, che si manifesta inizialmente negli arti inferiori. In alcuni pazienti, le anomalie progressive dell'andatura possono esitare nella perdita della deambulazione autonoma nell'età avanzata.