Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME

Définition

Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales lentement progressives, ainsi que par une déficience sensorielle et une hyporéflexie débutant dans les membres inférieurs. À un âge plus avancé, les troubles progressifs de la marche peuvent entraîner la perte de l'autonomie de la marche chez certains patients.