Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation
ORPHA:497757· ICD-10 G60.0· MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2
Definition
Eine autosomal-dominante motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die sich im Erwachsenenalter durch langsam fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorische Beeinträchtigung und Hyporeflexie, beginnend in den unteren Gliedmaßen, auszeichnet. Eine fortschreitende Gangstörung kann bei einigen Patienten in höherem Alter zum Verlust des selbstständigen Gehens führen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult