早发性癫痫智力障碍大脑发育不良综合征

ORPHA:488635· ICD-10 E77.8· Early-onset epilepsy-intellectual disability-brain anomalies syndrome

定义

一种罕见的先天性糖基化紊乱，其特点是早期出现肌张力低下、严重的全面发育迟缓、智力障碍和癫痫发作。共济失调、轻度面部畸形和自闭症行为也有报道。脑核磁共振成像的结果有多种，包括脑萎缩、小脑发育不全/萎缩和薄型胼胝体。