Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales
ORPHA:488635· ICD-10 E77.8· Early-onset epilepsy-intellectual disability-brain anomalies syndrome
Définition
Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par l'apparition précoce d'une hypotonie, d'un retard de développement global sévère, d'une déficience intellectuelle et de crises convulsives. On a également rapporté une ataxie, une légère dysmorphie faciale et un comportement autistique. Les résultats de l'IRM cérébrale sont variables et incluent une atrophie cérébrale, une hypoplasie/atrophie cérébelleuse et un corps calleux court.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal