Синдром ранньої епілепсії-інтелектуальної недостатності-аномалій розвитку головного мозку

Визначення(English summary)

A rare congenital disorder of glycosylation characterized by early onset of hypotonia, severe global developmental delay, intellectual disability, and seizures. Ataxia, mild facial dysmorphism, and autistic behavior have also been reported. Brain MRI findings are variable and include cerebral atrophy, cerebellar hypoplasia/atrophy, and thin corpus callosum.