Sindrome epilessia ad esordio precoce-disabilità intellettiva-anomalie cerebrali
ORPHA:488635· ICD-10 E77.8· Early-onset epilepsy-intellectual disability-brain anomalies syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia congenita rara della glicosilazione, caratterizzata da ipotonia ad esordio precoce, grave ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva e crisi epilettiche. I pazienti possono presentare anche atassia, lievi dismorfismi facciali e tratti autistici. La RMN cerebrale evidenzia quadri variabili di atrofia cerebrale, ipoplasia/atrofia cerebellare e assottigliamento del corpo calloso.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal