Síndrome de epilepsia-discapacidad intelectual-anomalías cerebrales de inicio precoz

Definición

Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por un inicio temprano de hipotonía, grave retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y crisis epilépticas. También se ha descrito ataxia, leve dismorfia facial y comportamiento autista. Los hallazgos de la resonancia magnética cerebral son variables, incluyendo atrofia cerebral, hipoplasia/atrofia cerebelosa y adelgazamiento del cuerpo calloso.