Epilepsie met vroege aanvang - intellectuele achterstand - hersenanomalieën-syndroom
ORPHA:488635· ICD-10 E77.8· Early-onset epilepsy-intellectual disability-brain anomalies syndrome
Definitie
Een zeldzame congenitale glycosylatiestoornis, gekarakteriseerd door vroege aanvang van hypotonie, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele beperking, en insulten. Ataxie, milde faciale dysmorfie, en autistisch gedrag werden ook reeds gerapporteerd. Bevindingen bij MRI van hersenen zijn variabel en omvatten onder meer cerebrale atrofie, cerebellaire hypoplasie/atrofie, en dun corpus callosum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal