常染色体隐性痉挛性截瘫76型

定义

76型常染色体隐性痉挛性截瘫是一种罕见的、复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特点是成人发病后缓慢进行性、轻至中度下肢痉挛和反射亢进，导致步态障碍，常见于上肢反射亢进和构音障碍。足部畸形（通常为高弓足）和巴彬斯基反射也很常见。其他特征可能包括共济失调、下肢无力/肌萎缩、膀胱功能异常、远端感觉丧失和轻度智力退化。