Autosomalna recesywna spastyczna paraplegia typu 76

Definicja

*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 76 jest rzadką, złożoną dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się początkiem choroby w wieku dorosłym, powoli postępującym przebiegiem klinicznym, łagodną lub umiarkowaną spastycznością i wygórowaniem odruchów w kończynach dolnych, co prowadzi do zaburzeń chodu, często z towarzyszącym wygórowaniem odruchów w kończyn górnych i dysartrią. Często występują deformacje stóp (zwykle stopa wydrążona) i dodatni objaw Babińskiego. Dodatkowe cechy to ataksja, osłabienie/zanik mięśni kończyn dolnych, zaburzenia funkcji pęcherza moczowego, dystalna utrata czucia i łagodne pogorszenie intelektu.