Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76

Definición

Es una paraplejía espástica hereditaria compleja y poco frecuente, caracterizada por espasticidad e hiperreflexia de miembros inferiores de leve a moderada, de progresión lenta e inicio en adultos, que produce trastornos de la marcha, comúnmente asociados a hiperreflexia y disartria de miembros superiores. También son frecuentes las malformaciones del pie (generalmente pie cavo) y las respuestas plantares extensoras. Otras características adicionales pueden incluir ataxia, debilidad / amiotrofia de las extremidades inferiores, disfunción de la vejiga, pérdida sensitiva distal y discapacidad intelectual leve.