Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 76

Definizione

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 76 è un sottotipo complesso raro di paraplegia spastica ereditaria, che esordisce nell'età adulta con spasticità lieve-moderata degli arti inferiori a progressione lenta ed iperreflessia, con conseguenti anomalie della deambulazione, associate di solito a iperreflessia degli arti superiori e disartria. Spesso i pazienti presentano deformità dei piedi (di solito piede cavo) e risposte plantari in estensione. Altri segni clinici comprendono l'atassia, la debolezza/amiotrofia degli arti inferiori, la disfunzione della vescica, la perdita sensoriale distale e il lieve deterioramento cognitivo.