Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 76

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 76 is een zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve, milde tot matige spasticiteit en hyperreflexie van onderste ledematen, met gangstoornissen tot gevolg, vaak geassocieerd met hyperreflexie van bovenste ledematen en dysartrie. Voetmisvormingen (meestal pes cavus) en voetzoolreflexen in extensie komen ook vaak voor. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer ataxie, zwakte/amyotrofie van onderste ledematen, abnormale blaasfunctie, distaal zintuiglijk verlies en milde intellectuele aftakeling.