先天性指屈曲综合征-瓜达拉哈拉3型

定义

先天性指屈曲综合征，Guadalajara 3型是一种罕见的遗传性骨骼发育障碍，其特征是指屈曲，同时伴有面部畸形（扁平脸、器官间距过远、眼角距远、睑球粘连、耳廓简化、颌后缩）和颈部异常（短颈伴翼状胬肉、肌肉硬化）。其他特征包括脊柱缺损（如颈椎和腰背隐性脊柱裂）、先天性胸锁乳突肌短小、腕关节屈曲和手脚瘦小。还可观察到脑结构异常、多发性痣、小阴茎和轻度智力障碍。影像学检查显示骨小梁增多，长骨皮质增厚，骨龄延迟。