Camptodattilia di Guadalajara tipo 3

Definizione

La camptodattilia di Guadalajara tipo 3 è una malattia genetica rara dello sviluppo dell'osso, caratterizzata da camptodattilia delle mani associata a dismorfismi facciali (viso appiattito, ipertelorismo, telecanto, simblefaron, orecchie semplificate, retrognazia) e anomalie del collo (collo corto con pterigi marcati, sclerosi dei muscoli). Altri segni clinici sono i difetti della colonna vertebrale (spina bifida occulta cervicale e dorso-lombare), la brevità congenita del muscolo sternocleidomastoideo, i polsi flessi e le mani e i piedi sottili. I pazienti possono presentare anomalie della struttura del cervello, nevi multipli, micropene e lieve disabilità intellettiva. Le immagini diagnostiche evidenziano un aumento della trabecolatura dell'osso, un ispessimento corticale delle ossa lunghe e un ritardo dell'età ossea.