Camptodactyliesyndroom, Guadalajara-type 3

Definitie

Camptodactyliesyndroom, Guadalajara type 3 is een zeldzame, genetische stoornis van botontwikkeling, gekarakteriseerd door camptodactylie van hand, geassocieerd met faciale dysmorfie (plat gelaat, hypertelorisme, telecanthus, symblefaron, simpele oren, retrognathie) en nekanomalieën (korte nek met opvallende huidplooi (pterygium colli), sclerose van spieren). Bijkomende kenmerken zijn onder meer defecten aan de wervelkolom (e.g. cervicale en dorso-lumbale spina bifida occulta), congenitale verkorte musculus sternocleidomastoideus (borstbeen-sleutelbeen-tepelspier), polsen in flexiestand en ranke handen en voeten. Structurele hersenanomalieën, multipele naevi, micropenis en milde intellectuele achterstand worden ook waargenomen. Beeldvorming toont toename van bottrabekels, corticale verdikking van pijpbeenderen en vertraagde botmaturatie.