Camptodactylie de Guadalajara type 3

Définition

Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique caractérisée par une camptodactylie des mains associée à une dysmorphie faciale (visage plat, hypertélorisme, télécanthus, symblépharon, pavillon de l'oreille simple, rétrognathie) et à des anomalies du cou (cou court avec ptérygion, sclérose musculaire). Parmi les autres caractéristiques figurent des anomalies de la colonne vertébrale (spina bifida occulta cervical et dorso-lombaire), un raccourcissement congénital du muscle sterno-cléido-mastoïdien, des poignets en flexion et des mains et des pieds fins. Des anomalies structurelles du cerveau, des nævi multiples, un micropénis et une légère déficience intellectuelle sont également observés. L'imagerie révèle un épaississement de travées osseuses, un épaississement cortical des os longs et un retard de l'âge osseux.