Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch eine Kamptodaktylie der Hände in Verbindung mit Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, Telekanthus, Symblepharon, vereinfachte Ohren, Retrognathie) und Halsanomalien (kurzer Hals mit ausgeprägten Pterygium, Sklerose der Muskeln) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wirbelsäulendefekte (z. B. zervikale und dorso-lumbale Spina bifida occulta), angeborene Verkürzung des M. sternocleidomastoideus, gebeugte Handgelenke und dünne Hände und Füße. Hirnstrukturanomalien, multiple Nävi, Mikropenis und eine leichte Intelligenzminderung werden ebenfalls beobachtet. Die Bildgebung zeigt vergrößerte Knochentraveolen, kortikale Verdickungen der Röhrenknochen und ein verzögertes Knochenalter.