Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3

Definición

Es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por camptodactilia de la mano asociada a dismorfia facial (cara plana, hipertelorismo, telecanto, simbléfaron, pabellones auriculares simplificados, retrognatia) y anomalías cervicales (cuello corto con pterigia, esclerosis muscular). Los hallazgos adicionales incluyen defectos espinales (p. ej., espina bífida oculta cervical y dorso-lumbar), acortamiento congénito del músculo esternocleidomastoideo, muñecas en flexión y manos y pies delgados. También se observan anomalías estructurales cerebrales, nevos múltiples, micropene y leve discapacidad intelectual. Las pruebas de imagen revelan un aumento de las trabéculas óseas, engrosamiento cortical de los huesos largos y retraso de la edad ósea.