足裂畸形-中轴多指综合征
ORPHA:488232· ICD-10 Q74.8· Split-foot malformation-mesoaxial polydactyly syndrome
定义
是一种以肢体畸形为主要特征的罕见遗传综合征，以单侧或双侧足裂畸形、指甲异常、双侧感音神经性听力障碍为特征。此外，还有Mesoaxial多趾畸形。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:488232· ICD-10 Q74.8· Split-foot malformation-mesoaxial polydactyly syndrome
是一种以肢体畸形为主要特征的罕见遗传综合征，以单侧或双侧足裂畸形、指甲异常、双侧感音神经性听力障碍为特征。此外，还有Mesoaxial多趾畸形。