Síndrome de malformación de pie hendido-polidactilia mesoaxial
ORPHA:488232· ICD-10 Q74.8· Split-foot malformation-mesoaxial polydactyly syndrome
Definición
Es un síndrome genético poco frecuente de malformaciones de las extremidades como rasgo principal que se caracteriza por una malformación uni- o bilateral del pie hendido, alteraciones ungueales en las manos y afectación auditiva neurosensorial bilateral. También se ha descrito la polidactilia mesoaxial del pie.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal