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Síndrome de malformación de pie hendido-polidactilia mesoaxial

ORPHA:488232· ICD-10 Q74.8· Split-foot malformation-mesoaxial polydactyly syndrome

Definición

Es un síndrome genético poco frecuente de malformaciones de las extremidades como rasgo principal que se caracteriza por una malformación uni- o bilateral del pie hendido, alteraciones ungueales en las manos y afectación auditiva neurosensorial bilateral. También se ha descrito la polidactilia mesoaxial del pie.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Neonatal