Sindrome schisi del piede-polidattilia mesoassiale
ORPHA:488232· ICD-10 Q74.8· Split-foot malformation-mesoaxial polydactyly syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara con malformazione degli arti, caratterizzata da schisi mono- o bilaterale del piede, anomalie delle unghie della mano e sordità neurosensoriale bilaterale. Può associarsi a polidattilia mesoassiale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal