Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom
ORPHA:488232· ICD-10 Q74.8· Split-foot malformation-mesoaxial polydactyly syndrome
Definition
Ein seltenes genetisches Syndrom mit Fehlbildungen der Extremitäten als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch ein- oder beidseitige Spaltfußfehlbildungen, Nagelanomalien der Hand und beidseitige Innenohrschwerhörigkeit. Eine mesoaxiale Polydaktylie des Fußes wurde ebenfalls beschrieben.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal