Gespleten voet-misvorming - meso-axiale polydactylie-syndroom
ORPHA:488232· ICD-10 Q74.8· Split-foot malformation-mesoaxial polydactyly syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met malformatie van ledemaat als voornaam kenmerk, gekarakteriseerd door unilaterale of bilaterale gespleten voet, nagelanomalieën van hand, en bilateraal sensorineuraal gehoorverlies. Mesoaxiale polydactylie van voet werd ook reeds beschreven.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal