vitalwiki

Syndrome de pieds fendus-polydactylie mésoaxiale

ORPHA:488232· ICD-10 Q74.8· Split-foot malformation-mesoaxial polydactyly syndrome

Définition

Syndrome génétique rare avec anomalie des membres en tant que manifestation majeure caractérisée par une malformation unilatérale ou bilatérale du pied fendu, des malformations des ongles de la main et une déficience auditive neurosensorielle bilatérale. Une polydactylie mésoaxiale du pied a également été décrite.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Neonatal