Syndrome de pieds fendus-polydactylie mésoaxiale
ORPHA:488232· ICD-10 Q74.8· Split-foot malformation-mesoaxial polydactyly syndrome
Définition
Syndrome génétique rare avec anomalie des membres en tant que manifestation majeure caractérisée par une malformation unilatérale ou bilatérale du pied fendu, des malformations des ongles de la main et une déficience auditive neurosensorielle bilatérale. Une polydactylie mésoaxiale du pied a également été décrite.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal