家族性进行性视网膜营养不良-虹膜裂-先天性白内障综合征
ORPHA:488197· ICD-10 Q13.8· Familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome
定义
一种罕见的遗传性视网膜疾病，以双侧裂虹膜畸形、进行性视网膜营养不良和视力明显下降为特征，伴有或不伴有先天性白内障。虹膜粘连、散在的视网膜色素上皮斑纹和轻度的低度散光可能与此有关。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Childhood, Infancy