Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom
ORPHA:488197· ICD-10 Q13.8· Familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome
Definition
Eine seltene genetisch bedingte Netzhauterkrankung, die durch ein beidseitiges Iriskolobom, eine fortschreitende Netzhautdystrophie und einen ausgeprägten Sehverlust mit oder ohne angeborenen Katarakt gekennzeichnet ist. Iridolentikuläre Adhäsionen, vereinzelte Flecken auf den pigmentierten Epithelien der Netzhaut und ein leichter hypermetropischer Astigmatismus können ebenfalls auftreten.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy